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02/11/2011

Thérapie génique de l’Amaurose congénitale de Leber : lancement de l’ essai chez l'homme

 

Un essai de thérapie génique chez l’homme pour une maladie rare de la rétine vient de démarrer à Nantes. Un essai financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon !
02/11/2011
Le service d’ophtalmologie du CHU de Nantes, dirigé par le Pr Weber, vient de démarrer un essai de thérapie génique chez l’homme pour une maladie rare de la rétine, l’amaurose congénitale de Leber. Cette étude résulte du long travail de collaboration avec les chercheurs, Christian Hamel (équipe « génétique et thérapies des cécités rétiniennes » de l’unité INSERM 1051, Montpellier) et Fabienne Rolling (unité INSERM 649 « vecteurs viraux et transfert de gènes in vivo» dirigée par Philippe Moullier, Nantes). Des travaux soutenus par l’AFM grâce aux dons du Téléthon à hauteur de 3,3 millions d’euros dont 2, 5 millions ont permis d’aboutir à la mise en place de cet essai clinique.

En octobre 2006, l’équipe de Fabienne Rolling en lien avec les ophtalmologistes nantais, Michel Weber et Guylène Le Meur, rendaient la vue à des chiens touchés par l’amaurose de Leber. Chez ces chiens traités, les chercheurs observent le retour d’une activité électrique au niveau de la rétine. Un résultat remarquable qui ouvrait la voie à l’essai chez l’Homme.

Cinq ans plus tard, un essai clinique de phase I-II débute chez l’homme. 9 patients seront inclus. Les malades recevront, dans un seul œil, une première injection de vecteurs AAV (adeno-associated virus) transportant le gène sain, puis une seconde injection. C’est la plateforme Atlantic BIO GMP à Saint-Herblain, près de Nantes, qui a produit les lots de vecteurs utilisés dans cet essai.

« L’essai, dit de phase I-II, a pour objectif principal de vérifier la tolérance de deux doses de traitement chez des malades différemment atteints. Les 9 patients inclus dans l’essai recevront donc des doses de traitements différentes afin de déterminer la dose la mieux tolérée » précise Michel Weber.

L’amaurose congénitale de Leber est une forme particulière de rétinite pigmentaire qui entraîne précocement une quasi-cécité chez l’enfant. Avec une prévalence de 10 à 20%, c’est l’une des principales causes de cécité infantile. On estime que l’amaurose congénitale de Leber touche 1 000 à 2 000 personnes en France. Environ 100 à 200 patients sont porteurs d’une mutation dans le gène RPE65.

Au-delà des maladies rares de la vision, des maladies plus fréquentes telles que la dégénérescence maculaire liée a l’âge (DMLA) pourraient bénéficier des avancées de la thérapie génique. Une preuve de plus de l'efficacité de la stratégie d'intérêt général développée par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.

Découvrez en images l’histoire de cette avancée majeure