02/11/2011
Thérapie génique de l’Amaurose congénitale de Leber : lancement de l’ essai chez l'homme
En octobre 2006, l’équipe de Fabienne Rolling en lien avec les ophtalmologistes nantais, Michel Weber et Guylène Le Meur, rendaient la vue à des chiens touchés par l’amaurose de Leber. Chez ces chiens traités, les chercheurs observent le retour d’une activité électrique au niveau de la rétine. Un résultat remarquable qui ouvrait la voie à l’essai chez l’Homme.
Cinq ans plus tard, un essai clinique de phase I-II débute chez l’homme. 9 patients seront inclus. Les malades recevront, dans un seul œil, une première injection de vecteurs AAV (adeno-associated virus) transportant le gène sain, puis une seconde injection. C’est la plateforme Atlantic BIO GMP à Saint-Herblain, près de Nantes, qui a produit les lots de vecteurs utilisés dans cet essai.
« L’essai, dit de phase I-II, a pour objectif principal de vérifier la tolérance de deux doses de traitement chez des malades différemment atteints. Les 9 patients inclus dans l’essai recevront donc des doses de traitements différentes afin de déterminer la dose la mieux tolérée » précise Michel Weber.
L’amaurose congénitale de Leber est une forme particulière de rétinite pigmentaire qui entraîne précocement une quasi-cécité chez l’enfant. Avec une prévalence de 10 à 20%, c’est l’une des principales causes de cécité infantile. On estime que l’amaurose congénitale de Leber touche 1 000 à 2 000 personnes en France. Environ 100 à 200 patients sont porteurs d’une mutation dans le gène RPE65.
Au-delà des maladies rares de la vision, des maladies plus fréquentes telles que la dégénérescence maculaire liée a l’âge (DMLA) pourraient bénéficier des avancées de la thérapie génique. Une preuve de plus de l'efficacité de la stratégie d'intérêt général développée par l'AFM grâce aux dons du Téléthon.
Découvrez en images l’histoire de cette avancée majeure
21:27
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27/09/2011
Grâce à vos dons
Des avancées et des recherches au bénéfice de tous
- Les progrès scientifiques pour les maladies rares stimulent la recherche pour des maladies fréquentes
Trois exemples qui illustrent comment vos dons construisent la médecine de demain :
- La recherche sur la progéria : un espoir pour lutter contre les maladies liées au vieillissement mais aussi réduire les effets secondaires des trithérapies. La progéria touche les enfants et provoque un vieillissement accéléré (leur espérance de vie ne dépasse pas 20 ans). Avec le soutien de l’AFM, une équipe française a identifié en 2003 le gène responsable de cette maladie et lancé, dès 2008, un essai pour le traitement d'une quinzaine d' enfants venus de toute l'Europe. Cet essai ouvre des perspectives pour lutter contre les maladies liées au vieillissement mais aussi pour la réduction des effets secondaires des trithérapies soignant des malades du SIDA car ce sont les mêmes mécanismes qui sont en cause > plus d'infos
- La recherche sur la rétinite pigmentaire : un espoir pour les maladies oculaires fréquentes. L’AFM soutient depuis plusieurs années le Dr Rolling à Nantes, qui a réussi à rendre la vue à des chiens atteints de rétinite pigmentaire grâce à une thérapie génique. Un premier essai démarre en 2011 chez l’homme avec des conséquences à terme pour des cécités plus fréquentes comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), qui touche 1 million de personnes de plus de 50 ans en France > plus d'infos
- Les greffes des cellules souches : un espoir pour le traitement des maladies cardiaques. Le cœur est un muscle, c’est donc un organe particulièrement touché dans les maladies neuromusculaires. Les recherches sur les greffes de cellules souches entreprises dans ce cadre ont abouti à des premiers essais chez des victimes d’infarctus > plus d'infos
- De la même façon, les innovations sociales initiées et soutenues par l'AFM profitent à toutes les personnes en situation de grande dépendance
Des succès récents...
- 1ère reconstitution de peau grâce à des cellules souches
En 2009, l’équipe de Marc Peschanski (I-Stem), financée grâce aux dons du Téléthon, a réussi le pari de produire un épiderme entier à partir de cellules souches embryonnaires humaines. L'objectif ? Pouvoir proposer un jour cette ressource illimitée de cellules comme alternative thérapeutique, notamment aux grands brûlés et aux patients atteints de maladies génétiques affectant la peau. > plus d'infos
- Une équipe médicale réussit à stopper l’évolution d’une maladie grave du cerveau
En 2009, deux jeunes enfants atteints d'une maladie mortelle du cerveau ont été traités avec succès par thérapie génique. Depuis le traitement, la progression de leur maladie a été stoppée et aucun effet secondaire n'a été observé jusqu'ici. C'est l’aboutissement de 16 années de recherche soutenues par l’AFM grâce aux dons du Téléthon. > plus d'infos
- 1er succès de thérapie génique pour une maladie du sang
En 2010, un malade atteint d’une pathologie sévère du sang (bêta-thalassémie) a retrouvé une vie normale, sans recours à des transfusions sanguines mensuelles, grâce à une thérapie génique. > plus d'infos
... et durables !
- 1ères cartes du génome humain
En 1992, Généthon, le laboratoire financé par les dons du Téléthon, vole la vedette aux Américains en publiant les premières cartes du génome humain. Ces travaux seront mis gratuitement à la disposition de la communauté scientifique et accélèreront considérablement le décryptage global du génome humain. > plus d'infos
- Plus de 15 années de vie gagnées pour les malades !
En 25 ans, l’espérance et la qualité de vie des malades ont fait un bond. En moyenne, les personnes atteintes de myopathie de Duchenne, par exemple, ont gagné quinze ans de vie. > plus d'infos
Le Téléthon représente la majeure partie des ressources de l'AFM
Les dons du Téléthon ont permis à l'AFM de financer ces différentes pistes thérapeutiques : les unes font appel à la pharmacologie classique, les autres sont très innovantes : utiliser un gène sain comme médicament, intervenir directement sur le gène pour le réparer, reconstruire des organes lésés grâce à des cellules souches...
Au cours des dernières années, ces stratégies thérapeutiques ont démontré leur efficacité chez des animaux atteints de maladies rares et, pour des premières maladies, chez l'homme. Aujourd'hui, 36 essais cliniques sont en cours ou en préparation, grâce à notre soutien à tous à travers le Téléthon.
23:28
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20/09/2011
25 ans et bien des victoires plus tard
La révolution génétique
Des cartes du génome à la découverte des gènes responsables de maladies rares, c’est tout un pan de la médecine qui a fait un bond en avant ces 25 dernières années. Des milliers de familles frappées par des maladies génétiques ont aujourd’hui accès à un diagnostic, au conseil génétique ainsi qu’aux diagnostics pré-natal et pré-implantatoire qui permettent d’envisager sereinement d’agrandir la fratrie.
La révolution sociale
Avec le Téléthon, les citoyens sont devenus acteurs de la recherche et les malades, des partenaires reconnus des chercheurs et des médecins. Les maladies rares sont sorties de l’oubli et les malades sont désormais au cœur du système de santé. Par ailleurs, les droits à la compensation ou encore à la scolarité sont aujourd’hui inscrits dans la loi et le regard de tous sur la maladie et le handicap ont changé.
La révolution des biothérapies
Thérapie génique, pharmaco-génétique, cellules souches : toutes les thérapies innovantes qui ont été impulsées ou bien soutenues par l’AFM ont d’ores et déjà révolutionné la médecine. Les malades souffrant de déficits immunitaires, de maladies rares du sang ou du cerveau, bénéficient aujourd’hui des premiers résultats de la recherche alors qu’ils étaient hier encore condamnés à un verdict sans appel. Une révolution médicale est en marche au profit du plus grand nombre.
La recherche
Après 25 ans de recherches soutenues grâce au Téléthon, les premiers traitements de maladies rares et neuromusculaires voient le jour. Une révolution médicale permise par une stratégie osée : aller là où les autres ne vont pas. Autrement dit, innover pour répondre à l’espoir de guérir. L’AFM a adopté une stratégie au profit du plus grand nombre : explorer, sur des modèles de maladies rares, des pistes thérapeutiques applicables parfois à des maladies plus fréquentes. Une stratégie qu’elle met aussi en œuvre dans le domaine social
Le progrès réalisés grâce à vos dons
Devenue un acteur incontournable de la recherche française, l’AFM est associée à d’importantes percées scientifiques, comme la première cartographie du génome humain. Elle a aujourd’hui pris le virage des traitements avec déjà quelques résultats.
Le développement de thérapies innovantes
Corriger un gène défectueux, insérer un gène-médicament, greffer des cellules capables de régénérer du tissu sain : l’AFM défriche la médecine de demain.
Prouver l’efficacité des traitements innovants
Grâce aux dons du Téléthon, près de 40 essais cliniques seront en cours à l’horizon 2012. Des essais indispensables pour offrir rapidement aux malades l’accès à de nouveaux traitements.
Les outils et les structures de la recherche
Centres de production de vecteurs, plateformes de criblage, bases de données, banques de tissus,… Pour développer des traitements innovants encore faut-il avoir les bons outils !
Les acteurs de la recherche
L’AFM seule ne pourrait rien sans ses multiples partenaires privés, publics, institutionnels, réseaux, mais aussi ces individus, médecins, chercheurs, qui s’engagent, au quotidien, à faire progresser la recherche.
Innover aussi dans le champ social pour une citoyenneté à part entière
Grâce aux dons du Téléthon, l’AFM n’explore pas seulement des pistes innovantes pour le traitement des maladies rares. Elle lutte pour que les malades puissent exercer une citoyenneté à part entière. Un combat qui l’amène à innover aussi dans le champ social.
Stimuler le développement d’aides techniques innovantes
Les dons du Téléthon contribuent aussi au développement de produits innovants permettant aux personnes handicapées moteur de retrouver des gestes du quotidien : se déplacer, saisir des objets, utiliser un ordinateur ou un téléphone…
21:54
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04/05/2011
Téléthon Nouvelle Convention A.F.M France Télévision
Une émission repensée pour les 25 ans
Le PDG de France Télévisions a dévoilé quelques pistes d’évolution pour le Téléthon 2011 : nouvel habillage, volonté de s’appuyer sur les nouveaux médias comme Internet pour capter un public plus jeune et l’implication de toutes les chaines du groupe. Si France 2 et France 3 resteront majoritaires dans le dispositif, France 4, France 5, France O et les télévisions premières d’Outremer vont ainsi permettre - et c’est une première – 30 heures de diffusion ininterrompue de l’événement. Rémy Pflimlin a également précisé qu’il voulait "redonner à ces deux jours un caractère très festif indispensable pour célébrer cet anniversaire de façon très joyeuse." Daniel Patte, le producteur du prochain Téléthon, a également affirmé ses ambitions : "Avec ce 25ème Téléthon, notre objectif est de lutter contre l'usure du temps, avec une remise au cœur du Téléthon de ses vertus fondamentales : le marathon, la proximité de terrain et le mélange des genres." Quant à Sophie Davant, elle a d’ores et déjà confirmé qu’elle serait de la partie les 2 et 3 décembre prochains !Une grande campagne de recrutement de bénévoles
Concernant le bilan du Téléthon 2010, Laurence Tiennot-Herment a affiché sa satisfaction : malgré des conditions météo désastreuses (60 départements en vigilance orange au cours du week-end), le résultat définitif s’élève à 90 450 886 euros. "C’est quasiment un exploit" pour la présidente de l’AFM qui a tenu à rendre hommage à "la passion des bénévoles". Des bénévoles qui seront largement sollicités dans les prochains mois puisque le grand défi des 25 ans du Téléthon est d’organiser 25000 manifestations à travers la France. Laurence Tiennot-Herment espère ainsi compter 10 % d’équipiers ou d’organisateurs de manifestations supplémentaires dans les 138 équipes départementales Téléthon. "Mobilisons-nous pour réaliser un événement exceptionnel sur le terrain. Dès maintenant, vous pouvez rejoindre les milliers de bénévoles déjà mobilisés. Notre objectif : 25 000 animations pour le 25èmeTéléthon !"Ça y est, la mobilisation pour le 25ème Téléthon a déjà commencé !
Une convention de partenariat de 3 ans
02:24
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