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21/08/2017

21 Aout 2017 Decès de Monsieur JERRY LEWIS

Immense comédien, il était, avec la MDA (Muscular Dystrophy Association), à l'origine de la création du Téléthon américain à partir de 1966, qu'il présenta jusqu'à 2010. Il a apporté son appui à l'Association Francaise contre les Myopathies et à Antenne 2 pour la création du 1er Téléthon francais qu'il lançait le 4 décembre 1987.

 « Je veux dire à tous les français que pour la première fois dans l’histoire de la France et de cette maladie, le peuple français a donné de l’espoir. Soyez fiers d’avoir apporté de l’espoir à ces enfants. Nous espérons vous revoir l’année prochaine ».

15/10/2016

LES REVOLUTIONS SOCIALE-GENETIQUE-BIOETHIQUE

L’AFM-Téléthon a déjà à son actif de nombreuses victoires : des avancées scientifiques majeures, des traitements innovants, le développement de l’aide aux malades, la reconnaissance de leurs droits.

La révolution génétique

Des cartes du génome à la découverte des  gènes responsables de maladies, c’est  tout un pan de la médecine mondiale qui a fait un spectaculaire bond en avant.

  • Les premières cartes du génome humain publiées par Généthon entre 1992 et 1996. C’est le point de départ du décryptage de la totalité́ du génome humain.
  • La découverte de plusieurs centaines de gènes responsables de maladies grâce aux cartes du génome des chercheurs de Généthon et au soutien de l’AFM-Téléthon.
  • L’amélioration du diagnostic. Les malades ont accès à un diagnostic plus rapide, fiable et précis. Les familles bénéficient de la possibilité d’un conseil génétique, du diagnostic prénatal et préimplantatoire.
  • Grâce à une meilleure prise en charge médicale, les malades ont gagné en espérance et en qualité́ de vie. Certains entament des études et une carrière professionnelle.

La révolution sociale

Association de militants, l’AFM-Téléthon s’est battue pour la reconnaissance des maladies rares et la citoyenneté des malades et personnes en situation de handicap. 

  • La reconnaissance des maladies rares avec la création de la Plateforme maladies rares, centre d’expertise unique et l’impulsion de Plans nationaux maladies rares. 
  • Avec le Téléthon, le regard de tous sur la maladie et le handicap a changé. Les citoyens sont devenus des acteurs de la recherche et les malades des partenairesreconnus des chercheurs et des médecins.  
  • La citoyenneté des personnes en situation de handicap a progressé. La loi du 11 février 2005 a instauré les Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) mais a également inscrit dans les textes le droit à  compensation, les droits à la scolarité, à la formation et à l’emploi. 
  • Le référent parcours de santé. Ce métier crée par l’Association joue un rôle de facilitateur entre le malade, sa famille et son environnement médical, social, professionnel… Un accompagnement global jusqu’à alors inexistant.
  • Le répit des aidants. Les Villages Répit Familles, programme national lancé par l’AFM-Téléthon, offrent aux malades et à leur entourage la possibilité de souffler dans un environnement médical sécurisé.

La révolution des biothérapies

Thérapie génique, pharmaco-génétique, cellules souches : toutes les thérapies innovantes soutenues par l’AFM-Téléthon ont déjà révolutionné la médecine. Des malades souffrant de déficits immunitaires, des maladies rares du sang ou du cerveau profitent aujourd’hui des premiers résultats de la recherche. Des avancées qui  bénéficient aussi aux maladies fréquentes.

Lire : Les Biothérapies : thérapie génique, thérapie cellulaire et pharmacogénétique

  • La thérapie génique a permis de rétablir les défenses immunitairesdes bébés-bulle. Une soixantaine d’enfants à travers le monde ont aujourd’hui retrouvé une vie normale.
  • La thérapie génique des maladies du sang. Un malade atteint d’une bêta-thalassémie, a retrouvé une vie normale grâce à une thérapie génique. Le traitement va être étendu à la drépanocytose.
  • La pharmaco-génétique pour les maladies du muscle. De nouvelles molécules qui interviennent directement sur le gène malade pour le réparer sont à l’essai pour la myopathie de Duchenne. Pour la première fois, la maladie régresse.
  • La thérapie cellulaire du cœur. Les thérapies cellulaires régénératrices pour le traitement de cardiopathies observées dans de nombreuses myopathies ont vu leurs applications étendues à l’insuffisance cardiaque consécutive à l’infarctus.
  • La thérapie cellulaire de la peau pour certaines maladies génétiques cutanées ou pour des complications cutanées de maladies génétiques sera appliquée au traitement des grands brûlés ainsi qu’aux ulcérations cutanées chroniques complications liées au diabète de type II et aux déficiences veineuses graves.
  • Les thérapies contre le vieillissement accéléré́. Des essais sont en cours (pharmacologie) et en préparation (thérapie génique) pour le traitement de la progéria, maladie caractérisée par un vieillissement accéléré. Ils ouvrent des perspectives pour les patients atteints de cancers ou du sida dont les traitements (chimiothérapies, trithérapies) provoquent les mêmes effets.

30 EME ANNIVERSAIRE DU TELETHON 2-3 DECEMBRE 2016

Il y a 30 ans aujourd’hui, une équipe de chercheurs annonçait avoir découvert le gène impliqué dans la myopathie de Duchenne. Retour sur ce jour qui a fait entrer la génétique dans une toute nouvelle ère, celle des thérapies innovantes et de l’espoir de pouvoir un jour guérir cette maladie.

30 septembre 1986 : une nouvelle ère s’ouvrait pour la génétique 

Le 30 septembre 1986, Anthony Monaco, jeune chercheur de l’équipe de recherche de Louis M. Kunkel, est présent au congrès de myologie de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). À cette occasion, il annonce l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne sur le chromosome X, obtenue au moyen d’une méthode innovante : la génétique inverse.

 

La génétique inverse part du caractère héréditaire de la maladie sans connaissance préalable du défaut protéique, explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. À l’inverse, auparavant, la méthode d’identification de gêne se basait simplement sur la protéine qui, par son absence ou son déficit, causait la maladie. Celle-ci était particulièrement chronophage. La méthode originale de la génétique inverse marquait donc un tournant considérable pour la génétique. »

Une découverte initiatrice de nombreuses avancées

« Pour la première fois la bête était visible, » décrit Bernard Barataud dans son livre Au Nom de nos Enfants. De cette découverte ont découlé entre 1992 et 1996 les premières cartes du génome humain publiées par Généthon, puis, plus récemment, bon nombre de méthodes thérapeutiques, bénéficiant aujourd’hui à d’autres maladies. En effet, le gène de la dystrophine étant le plus grand gène humain connu, les chercheurs ont été amenés à développer plusieurs stratégies thérapeutiques, parmi lesquelles figurent, entre autres, la thérapie génique ou encore la pharmacogénétique. 

Découvrir la Saga de la Myopathie de Duchenne

30 ans après : où en est la recherche ?

À présent, l’objectif est de stopper le plus tôt possible cette maladie évolutive et, à termes, de la guérir complètement. Actuellement, des dizaines essais thérapeutiques portant sur la myopathie de Duchenne sont en cours dans le monde, et d’autres sont en préparation.

Plusieurs centaines d’enfants sont inclus dans ces essais. Parmi eux se trouve Léo, 10 ans, atteint de myopathie de Duchenne et ambassadeur du 30e Téléthon. Depuis son inclusion dans un essai clinique il y a bientôt 2 ans, Léo se rend tous les mercredis à I-Motion, une plateforme d’essais cliniques pédiatriques basée à l’hôpital Trousseau à Paris.

« Être dans l’essai, c’est passer d’une étape où on se dit qu’on ne peut rien faire, à une étape où on peut faire quelque chose, où on ne reste pas impuissant face à la maladie et où on met toutes les chances de notre côté pour avancer. »

                                                              Source AFM- TELETHON

01/11/2014

Myopathie de Becker : preuve de concept de la thérapie génique

Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker d’un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.

 

Un produit de thérapie génique apportant le gène de la follistatine

Pour augmenter la taille et la force des fibres musculaires, une piste thérapeutique vise à apporter le gène de la follistatine, une protéine qui bloque un inhibiteur de la croissance musculaire, la myostatine. Elle consiste à transférer dans un virus adéno-associé (AAV) la forme musculaire de la follistatine, la follistatine-344 (AAV1.CMV.FS344). Cette piste a fait ses preuves chez la souris mdx et chez le macaque (augmentation de la taille des fibres musculaires et de la force musculaire).

Un essai de thérapie génique de phase I/IIa dans la myopathie de Becker

Un essai de phase I/IIa, en ouvert, coordonné par J. Mendell (Colombus, États-Unis), a évalué l’innocuité du transfert de l’AAV1.CMV.FS344 dans les muscles du quadriceps de 6 hommes atteints de myopathie de Becker capables de marcher et traités par prednisone un mois avant l’injection.
Les 6 participants ont reçu 4 injections de l’AAV1.CMV.FS344 dans 3 des muscles du quadriceps : une faible dose pour la cohorte 1 (3 participants) ou une forte dose pour la cohorte 2 (3 participants).

 

Une distance de marche augmentée

Les résultats publiés en octobre 2014 ont montré que le traitement a été bien toléré par les participants des 2 cohortes.
Pour deux participants de la cohorte 1, la distance de marche parcourue pendant 6 minutes, mesurée 6 mois après l’injection de l’AAV1.CMV.FS344, a augmenté (de 58 et de 110 mètres). Douze mois après l’injection, cette distance de marche s’était quasiment stabilisée (58 et 125 mètres, respectivement). Dans la cohorte 2, deux participants ont vu, 6 mois après l’injection, leur distance de marche parcourue pendant 6 minutes augmenter également (de 29 et de 108 mètres).
L’analyse des biopsies musculaires a mis en évidence une expression de la follistatine dans les muscles, une réduction de la fibrose et du pourcentage de fibres musculaires avec noyaux centraux, ainsi qu’une amélioration de la régénérescence musculaire.
Les auteurs suggèrent que la fibrose musculaire pourrait expliquer l’absence d’augmentation de la force musculaire chez les deux participants pour lesquels la distance de marche n’a pas été améliorée.

Des essais dans d’autres maladies neuromusculaires

L’équipe de J. Mendell mène actuellement un autre essai de phase I en ouvert pour étudier l’innocuité de l’injection de l’AAV1.CMV.FS344 chez des patients atteints de myosites à inclusion. Elle prévoit également de réaliser un essai de l’AAV1.CMV.FS344 dans la myopathie de Duchenne.

(Source AFM Téléthon)